Gène
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104885↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84444↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 68,6 kb
- Protéine
- 1 537 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DOT1L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,7 kb sur les 68,6 kb du gène ; 4 614 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à DOT1L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DOT1L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Afficher 19 traits supplémentaires
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Afficher 14 traits supplémentaires
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DOT1L : DOT1 like histone lysine methyltransferase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dot1l
Dante Labs. Gène DOT1L : DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dot1l
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