Gène
WNK1
WNK lysine deficient protein kinase 1
- HGNC 14540(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000060237(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 65125(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.33
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 752 579–911 452 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons sur 158,9 kb
- Protéine
- 2 382 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- HSAN2, PPP1R167
- Symboles précédents
- PRKWNK1, HSN2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000315939.11NM_018979.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)
- Neuropathie sensitive et autonome héréditaire
Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).
Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes
- Pseudo-hypoaldostéronisme de type 2 (syndrome de Gordon)Autosomique dominant
Une maladie causée par des variants de WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3, qui provoque une hypertension artérielle avec un taux élevé de potassium et une accumulation d'acide dans le sang.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître oriente vers les diurétiques thiazidiques, qui corrigent en général à la fois la tension artérielle et le taux de potassium.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de WNK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,8 kb sur les 158,9 kb du gène ; 7 149 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit WNK1
52
positions dans WNK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 158,9 kb de WNK1, introns compris, et pas seulement les 10,8 kb d'exons.
Traits associés à WNK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WNK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
- Breakdown of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Prominent swayback
- Generalized decreased muscle tone
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WNK1 : WNK lysine deficient protein kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wnk1
Dante Labs. Gène WNK1 : WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wnk1
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