Gène
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000162430(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57190(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.11
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 18 kb
- Protéine
- 556 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- SELN, RSS
- Symboles précédents
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez SELENON, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Dystrophies musculaires congénitales
- Dystrophie musculaire congénitale
Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Myopathies congénitales
- Myopathie congénitale liée à SELENON avec rigidité de la colonne vertébraleAutosomique récessif
Myopathie congénitale causée par des variants de SELENON, avec raideur précoce de la colonne vertébrale, scoliose et faiblesse des muscles respiratoires.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Des contrôles réguliers de la fonction respiratoire sont recommandés, car une faiblesse respiratoire peut apparaître alors que la marche est encore préservée.
- Myopathie némaline
Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SELENON
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 18 kb du gène ; 1 671 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SELENON
89
positions dans SELENON où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18 kb de SELENON, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à SELENON
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SELENON peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Afficher 32 traits supplémentaires
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SELENON : selenoprotein N. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/selenon
Dante Labs. Gène SELENON : selenoprotein N [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/selenon
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines