Gène
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143858↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 127833↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 119,9 kb
- Protéine
- 419 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
- ClinGen juge le lien modéré
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.
Structure de SYT2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 119,9 kb du gène ; 1 260 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SYT2
6
positions de SYT2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 119,9 kb de SYT2, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AGRNagrinPartage 1 affection
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartage 1 affection
- CHATcholine O-acetyltransferasePartage 1 affection
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitPartage 1 affection
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitPartage 1 affection
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitPartage 1 affection
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitPartage 1 affection
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainPartage 1 affection
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterasePartage 1 affection
- DOK7docking protein 7Partage 1 affection
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Partage 1 affection
Traits associés à SYT2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SYT2 : synaptotagmin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syt2
Dante Labs. Gène SYT2 : synaptotagmin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syt2
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