Gène
MRPS2
mitochondrial ribosomal protein S2
- HGNC 14495(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122140(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51116(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 135 500 682–135 504 671 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 4 kb
- Protéine
- 296 acides aminés
- Aussi appelé
- CGI-91, uS2m
- Transcrit MANE Select
- ENST00000241600.10NM_016034.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Structure de MRPS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 4 kb du gène ; 891 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MRPS2
6
positions dans MRPS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4 kb de MRPS2, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à MRPS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MRPS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MRPS2 : mitochondrial ribosomal protein S2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mrps2
Dante Labs. Gène MRPS2 : mitochondrial ribosomal protein S2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mrps2
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