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Gène

GUSB

glucuronidase beta

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.21
Coordonnées
Chromosome 7 : 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 21,5 kb
Protéine
651 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mucopolysaccharidose de type VII (syndrome de Sly)

    • Autosomique récessif

      Le déficit en bêta-glucuronidase entraîne une accumulation de glycosaminoglycanes, se manifestant par une hydropisie fœtale non immune ou, plus tard, par des traits grossiers, des modifications squelettiques, une hépatosplénomégalie et un retard de développement variable.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un traitement substitutif enzymatique (vestronidase alfa) est disponible, et un variant familial connu permet un diagnostic prénatal.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GUSB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de GUSB. GUSB et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 65 471 449 à 66 471 448.Chromosome 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1 : 65 873 069–65 959 563, brin directVKORC1L1GUSB : 65 960 684–65 982 213, brin inverseGUSBASL : 66 075 800–66 094 697, brin directASL : 66 087 761–66 152 277, brin directCRCP : 66 114 604–66 154 568, brin directCRCPTPST1 : 66 205 289–66 420 549, brin directTPST1Schéma de GUSB : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 65 960 684–65 961 063, 380 basesExon 11 : 65 964 323–65 964 458, 136 basesExon 10 : 65 967 731–65 967 907, 177 basesExon 9 : 65 970 282–65 970 366, 85 basesExon 8 : 65 974 295–65 974 441, 147 basesExon 7 : 65 974 526–65 974 704, 179 basesExon 6 : 65 974 919–65 975 071, 153 basesExon 5 : 65 976 015–65 976 202, 188 basesExon 4 : 65 979 399–65 979 541, 143 basesExon 3 : 65 979 727–65 979 911, 185 basesExon 2 : 65 980 224–65 980 409, 186 basesExon 1 : 65 981 974–65 982 213, 240 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 21,5 kb du gène ; 1 956 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GUSB

93

positions dans GUSB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (6,5 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 21,5 kb de GUSB, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GUSB : glucuronidase beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gène GUSB : glucuronidase beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gusb

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