HBA1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instables

  • Maladie de l'hémoglobine instableAutosomique dominant

    Maladie dominante causée par des variants des gènes de la globine qui rendent l'hémoglobine instable : elle s'agglomère à l'intérieur des globules rouges et provoque une anémie hémolytique de gravité variable.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'éviter les médicaments oxydants qui peuvent aggraver l'hémolyse et explique les poussées lors des infections.

  • Anémie à corps de HeinzAutosomique dominant

    Forme dominante d'anémie hémolytique dans laquelle une hémoglobine instable forme des agrégats (corps de Heinz) à l'intérieur des globules rouges.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'éviter les médicaments oxydants qui peuvent aggraver l'hémolyse.

  • Méthémoglobinémie héréditaire

    Taux élevés de méthémoglobine depuis la naissance, causés par des variants récessifs de CYB5R3 ou de CYB5A, ou par des variants dominants de type hémoglobine M dans les gènes de la globine ; le déficit de type II en CYB5R3 provoque aussi de graves troubles du développement.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette affection permet d'expliquer une cyanose inexpliquée et aide à éviter les médicaments qui augmentent la méthémoglobine, tels que la dapsone, la benzocaïne et les nitrites ; le bleu de méthylène traite les formes enzymatiques, mais ne doit pas être administré aux personnes présentant un déficit en G6PD.

• Polyglobulie

  • Érythrocytose familiale 7 (hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène, HBA1/HBA2)Autosomique dominant

    Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des variants de l'alpha-globine qui font que l'hémoglobine retient l'oxygène trop fortement, si bien que l'organisme produit davantage de globules rouges pour compenser.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

• Thalassémie

  • Ensemble d'anomalies héréditaires de l'hémoglobine causées par une synthèse réduite ou absente des chaînes de globine alpha ou bêta.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Transfusion et chélation du fer (thalassémie majeure) ; hydroxyurée ; thérapies géniques par betibeglogene autotemcel (Zynteglo) et exagamglogene autotemcel (Casgevy) pour les formes dépendantes des transfusions ; greffe de cellules souches hématopoïétiques

Structure de HBA1

Les exons représentent 0,6 kb sur les 0,8 kb du gène ; 429 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HBA1

Gènes liés aux mêmes affections

• HBBhemoglobin subunit betaPartage 4 affections
• HBA2hemoglobin subunit alpha 2Partage 3 affections
• CYB5Acytochrome b5 type APartage 1 affection
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Partage 1 affection

Traits associés à HBA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HBA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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