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Gène

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 16,9 kb
Protéine
457 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
CHRNA
Transcrit MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital de type 1aAutosomique dominant

      Tout syndrome myasthénique congénital causé par une mutation du gène CHRNA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHRNA1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CHRNA1. CHRNA1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 174 256 032 à 175 256 031.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9 : 174 334 948–174 338 707, brin directSP9CIRSR : 174 346 961–174 395 712, brin inverseCIRSRSCRN3 : 174 395 724–174 432 340, brin directSCRN3GPR155 : 174 431 571–174 487 150, brin inverseGPR155WIPF1 : 174 559 563–174 682 916, brin inverseWIPF1CHRNA1 : 174 747 592–174 764 472, brin inverseCHRNA1CHN1 : 174 797 579–175 005 405, brin inverseCHN1ATF2 : 175 072 250–175 168 382, brin inverseATF2ATP5MC3 : 175 172 968–175 181 764, brin inverseATP5MC3Schéma de CHRNA1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 174 747 592–174 748 255, 664 basesExon 8 : 174 748 580–174 748 819, 240 basesExon 7 : 174 749 946–174 750 169, 224 basesExon 6 : 174 753 503–174 753 740, 238 basesExon 5 : 174 754 219–174 754 414, 196 basesExon 4 : 174 757 566–174 757 675, 110 basesExon 3 : 174 759 331–174 759 375, 45 basesExon 2 : 174 759 488–174 759 633, 146 basesExon 1 : 174 764 352–174 764 472, 121 bases9864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 16,9 kb du gène ; 1 374 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHRNA1

34

positions dans CHRNA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,9 kb de CHRNA1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHRNA1 : cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gène CHRNA1 : cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chrna1

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