AtlasGène
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000004399↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23129↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons sur 51,5 kb
- Protéine
- 1 925 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0620
- Transcrit MANE Select
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
- Syndrome de MoebiusAutosomique dominant
Le syndrome de Moebius est une anomalie congénitale très rare de l'innervation crânienne, caractérisée par une paralysie faciale complète ou incomplète associée à une paralysie bilatérale du nerf abducens entraînant une altération de l'abduction oculaire. Ce syndrome comporte également diverses autres anomalies congénitales.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de PLXND1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,9 kb sur les 51,5 kb du gène ; 5 778 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PLXND1
11Facile
Difficulté de séquençage de PLXND1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de PLXND1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de PLXND1 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.2 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.52 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de PLXND1 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à PLXND1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLXND1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Afficher 26 traits supplémentaires
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Expressionless face
- Open mouth
- Drooping lower lip
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the sense of smell
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Cleft palate
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLXND1 : plexin D1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plxnd1
Dante Labs. Gène PLXND1 : plexin D1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plxnd1
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