Gène
QARS1
glutaminyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 9751↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000172053↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5859↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p21.31
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 49 095 932–49 104 757 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 8,8 kb
- Protéine
- 775 acides aminés
- Symboles précédents
- QARS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000306125.12NM_005051.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de QARS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 8,8 kb du gène ; 2 328 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit QARS1
67
positions dans QARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,8 kb de QARS1, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à QARS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que QARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Increased reflexes
- Repeated seizures without recovery between them
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène QARS1 : glutaminyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/qars1
Dante Labs. Gène QARS1 : glutaminyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/qars1
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