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Gène

CBL

Cbl proto-oncogene

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 101,8 kb
Protéine
906 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RNF55, c-Cbl
Symboles précédents
CBL2
Transcrit MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Trouble lié à CBLAutosomique dominant

      Une affection de type Noonan causée par des variants de CBL, qui comporte également un risque de leucémie myélomonocytaire juvénile durant la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite la surveillance de la numération sanguine durant la petite enfance.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CBL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CBL. CBL et 27 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 118 757 244 à 119 757 243.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6 : 118 747 763–118 791 226, brin inverseDDX6CXCR5 : 118 883 868–118 897 787, brin directCXCR5BCL9L : 118 893 875–118 925 926, brin inverseBCL9LUPK2 : 118 925 164–118 958 559, brin directUPK2FOXR1 : 118 971 623–118 981 287, brin directCENATAC : 118 998 051–119 015 811, brin directRPS25 : 119 014 665–119 018 724, brin inverseRPS25TRAPPC4 : 119 018 733–119 025 454, brin directTRAPPC4SLC37A4 : 119 023 751–119 030 906, brin inverseSLC37A4HYOU1 : 119 044 185–119 057 252, brin inverseHYOU1VPS11 : 119 067 789–119 082 753, brin directHMBS : 119 084 861–119 093 920, brin directH2AX : 119 093 874–119 095 465, brin inverseH2AXDPAGT1 : 119 095 979–119 108 331, brin inverseDPAGT1C2CD2L : 119 102 198–119 118 544, brin directC2CD2LHINFP : 119 121 509–119 136 059, brin directHINFPABCG4 : 119 149 029–119 162 653, brin directABCG4NLRX1 : 119 166 481–119 184 017, brin directNLRX1NHERF4 : 119 185 457–119 190 227, brin directNHERF4DRC12 : 119 190 055–119 206 266, brin inverseDRC12CBL : 119 206 339–119 308 149, brin directCBLMCAM : 119 307 972–119 321 521, brin inverseMCAMRNF26 : 119 334 527–119 337 309, brin directRNF26C1QTNF5 : 119 338 942–119 340 940, brin inverseC1QTNF5MFRP : 119 338 942–119 346 705, brin inverseMFRPUSP2 : 119 355 215–119 381 720, brin inverseUSP2THY1 : 119 415 476–119 424 985, brin inverseTHY1NECTIN1 : 119 623 408–119 729 488, brin inverseNECTIN1Schéma de CBL : 16 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 119 206 339–119 206 612, 274 basesExon 2 : 119 232 448–119 232 695, 248 basesExon 3 : 119 271 735–119 271 881, 147 basesExon 4 : 119 273 868–119 274 024, 157 basesExon 5 : 119 274 832–119 274 953, 122 basesExon 6 : 119 275 997–119 276 134, 138 basesExon 7 : 119 277 757–119 277 844, 88 basesExon 8 : 119 278 166–119 278 297, 132 basesExon 9 : 119 278 510–119 278 713, 204 basesExon 10 : 119 284 969–119 285 100, 132 basesExon 11 : 119 285 189–119 285 566, 378 basesExon 12 : 119 287 852–119 287 946, 95 basesExon 13 : 119 296 918–119 297 034, 117 basesExon 14 : 119 297 384–119 297 481, 98 basesExon 15 : 119 298 358–119 298 540, 183 basesExon 16 : 119 299 495–119 308 149, 8 655 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,2 kb sur les 101,8 kb du gène ; 2 721 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CBL

32

positions dans CBL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 101,8 kb de CBL, introns compris, et pas seulement les 11,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CBL : Cbl proto-oncogene. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gène CBL : Cbl proto-oncogene [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cbl

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