Gène
FDX2
ferredoxin 2
- HGNC 30546↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000267673↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 112812↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 10 310 045–10 316 015 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 6 kb
- Protéine
- 183 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC19604
- Symboles précédents
- FDX1L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000393708.3NM_001397406.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore FDX2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de FDX2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 6 kb du gène ; 552 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FDX2
4
positions dans FDX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6 kb de FDX2, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
Traits associés à FDX2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FDX2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Mitochondrial myopathy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FDX2 : ferredoxin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fdx2
Dante Labs. Gène FDX2 : ferredoxin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fdx2
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