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Gène

FKBP14

FKBP prolyl isomerase 14

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 16,1 kb
Protéine
211 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20731, FKBP22
Transcrit MANE Select
ENST00000222803.10NM_017946.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de FKBP14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de FKBP14. FKBP14 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 29 518 645 à 30 518 644.Chromosome 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbPRR15 : 29 563 775–29 568 145, brin directPRR15WIPF3 : 29 806 447–29 917 061, brin directWIPF3SCRN1 : 29 920 103–29 990 289, brin inverseSCRN1FKBP14 : 30 010 587–30 026 702, brin inverseFKBP14PLEKHA8 : 30 027 404–30 130 483, brin directPLEKHA8MTURN : 30 134 728–30 162 765, brin directMTURNZNRF2 : 30 284 413–30 371 239, brin directZNRF2 : 30 362 400–30 412 502, brin directNOD1 : 30 424 527–30 478 914, brin inverseNOD1GGCT : 30 496 616–30 504 866, brin inverseGGCT : 30 497 077–30 550 761, brin inverseSchéma de FKBP14 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 30 010 587–30 014 893, 4 307 basesExon 3 : 30 018 996–30 019 123, 128 basesExon 2 : 30 022 665–30 022 816, 152 basesExon 1 : 30 026 312–30 026 702, 391 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 16,1 kb du gène ; 636 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FKBP14

18

positions dans FKBP14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,1 kb de FKBP14, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FKBP14 : FKBP prolyl isomerase 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp14

Vancouver

Dante Labs. Gène FKBP14 : FKBP prolyl isomerase 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp14

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