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Gène

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 11,4 kb
Protéine
580 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transcrit MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies cornéennes héréditaires

    • Dystrophie cornéenne

      Groupe d'affections héréditaires touchant une ou plusieurs couches de la cornée, notamment la dystrophie endothéliale de Fuchs (souvent liée à une expansion de répétitions dans le gène TCF4), les dystrophies granuleuses et réticulaires liées au gène TGFBI, ainsi que des formes plus rares causées par des gènes tels que SLC4A11, COL8A2, ZEB1 et CHST6.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est généralement recommandé aux porteurs de variants du gène TGFBI d'éviter la chirurgie réfractive au laser (LASIK ou PRK), qui peut aggraver les dépôts. Une greffe de cornée peut rétablir la vision dans les formes avancées de la maladie.

  • Mucolipidoses (ML II, ML III et ML IV)

    • Mucolipidose de type IVAutosomique récessif

      Retard de développement, perte progressive de la vision due à une opacification de la cornée et à une dégénérescence rétinienne, et faible acidité gastrique, causés par des variants de MCOLN1 ; plus fréquente chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MCOLN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MCOLN1. MCOLN1 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 7 028 317 à 8 028 316.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5 : 7 030 578–7 033 011, brin directMBD3L4 : 7 037 749–7 040 179, brin inverseMBD3L4MBD3L2 : 7 049 321–7 051 735, brin directMBD3L2MBD3L3 : 7 056 207–7 069 665, brin inverseMBD3L3ZNF557 : 7 069 416–7 096 206, brin directZNF557INSR : 7 112 255–7 294 443, brin inverseINSRARHGEF18 : 7 348 931–7 472 485, brin directARHGEF18PEX11G : 7 476 869–7 497 449, brin inverseSAXO5 : 7 492 976–7 509 030, brin direct : 7 507 052–7 519 622, brin directZNF358 : 7 515 292–7 521 027, brin directZNF358MCOLN1 : 7 522 624–7 534 009, brin directMCOLN1 : 7 533 595–7 540 059, brin directPNPLA6 : 7 534 004–7 561 764, brin directPNPLA6CAMSAP3 : 7 595 826–7 618 352, brin directCAMSAP3XAB2 : 7 619 523–7 629 573, brin inverseXAB2PET100 : 7 629 711–7 631 956, brin directPET100 : 7 629 796–7 647 477, brin directPCP2 : 7 631 611–7 635 831, brin inversePCP2STXBP2 : 7 636 772–7 647 875, brin directRETN : 7 669 044–7 670 456, brin directMCEMP1 : 7 677 056–7 679 834, brin direct : 7 678 501–7 682 854, brin directTRAPPC5 : 7 680 823–7 687 703, brin directFCER2 : 7 688 758–7 702 146, brin inverseFCER2CLEC4G : 7 728 943–7 733 906, brin inverseCLEC4G : 7 728 958–7 745 662, brin inverseCD209 : 7 739 993–7 747 623, brin inverseCD209CLEC4M : 7 763 031–7 769 606, brin directCLEC4MEVI5L : 7 830 182–7 864 980, brin directEVI5LPRR36 : 7 868 719–7 874 674, brin inversePRR36LRRC8E : 7 888 500–7 902 021, brin directLRRC8EMAP2K7 : 7 903 823–7 914 480, brin directMAP2K7TGFBR3L : 7 914 760–7 919 097, brin directTGFBR3LSNAPC2 : 7 920 314–7 923 250, brin directCTXN1 : 7 924 491–7 926 174, brin inverseTIMM44 : 7 926 715–7 943 773, brin inverseELAVL1 : 7 958 573–8 006 062, brin inverseELAVL1Schéma de MCOLN1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 522 624–7 522 781, 158 basesExon 2 : 7 524 961–7 525 166, 206 basesExon 3 : 7 526 439–7 526 606, 168 basesExon 4 : 7 526 761–7 526 926, 166 basesExon 5 : 7 527 520–7 527 628, 109 basesExon 6 : 7 527 864–7 527 960, 97 basesExon 7 : 7 528 158–7 528 257, 100 basesExon 8 : 7 528 597–7 528 703, 107 basesExon 9 : 7 528 821–7 528 970, 150 basesExon 10 : 7 529 101–7 529 202, 102 basesExon 11 : 7 529 590–7 529 712, 123 basesExon 12 : 7 530 286–7 530 501, 216 basesExon 13 : 7 533 523–7 533 653, 131 basesExon 14 : 7 533 759–7 534 009, 251 bases12345678910111213145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 11,4 kb du gène ; 1 743 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MCOLN1

132

positions dans MCOLN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,4 kb de MCOLN1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MCOLN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MCOLN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MCOLN1 : mucolipin TRP cation channel 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gène MCOLN1 : mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mcoln1

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