Gène
NEUROG1
neurogenin 1
- HGNC 7764↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000181965↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4762↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 135 534 282–135 535 964 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 1,7 kb
- Protéine
- 237 acides aminés
- Aussi appelé
- AKA, Math4C, ngn1, bHLHa6
- Symboles précédents
- NEUROD3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000314744.6NM_006161.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de NEUROG1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 1,7 kb du gène ; 714 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NEUROG1
1
position dans NEUROG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,7 kb de NEUROG1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
Traits associés à NEUROG1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEUROG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Difficulty staying or falling asleep
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Profound global developmental delay
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEUROG1 : neurogenin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/neurog1
Dante Labs. Gène NEUROG1 : neurogenin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/neurog1
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