AtlasGène
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164961↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9897↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8q24.13
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 67,5 kb
- Protéine
- 1 159 acides aminés
- Symboles précédents
- SPG8, KIAA0196
- Transcrit MANE Select
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire de type 8Autosomique dominant
Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène WASHC5.
- ClinGen juge le lien modéré
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
L'un des 66 gènes qui lui sont liés
Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
- ClinGen juge le lien modéré
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de WASHC5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 67,5 kb du gène ; 3 480 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de WASHC5
40
positions de WASHC5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 67,5 kb de WASHC5, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
- AMFRautocrine motility factor receptorPartage 1 affection
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Partage 1 affection
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Partage 1 affection
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Partage 1 affection
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Partage 1 affection
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Partage 1 affection
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Partage 1 affection
- ATL1atlastin GTPase 1Partage 1 affection
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Partage 1 affection
Traits associés à WASHC5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WASHC5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Afficher 12 traits supplémentaires
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WASHC5 : WASH complex subunit 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/washc5
Dante Labs. Gène WASHC5 : WASH complex subunit 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/washc5
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