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Gène

CHD4

chromodomain helicase DNA binding protein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 570 082–6 607 379 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 37,3 kb
Protéine
1 912 acides aminés
Aussi appelé
Mi-2b, Mi2-BETA
Transcrit MANE Select
ENST00000544040.7NM_001273.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de CHD4

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de CHD4. CHD4 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 6 088 731 à 7 088 730.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbVWF : 5 948 877–6 124 770, brin inverseVWFCD9 : 6 199 715–6 238 271, brin directCD9PLEKHG6 : 6 310 167–6 328 934, brin directPLEKHG6TNFRSF1A : 6 328 757–6 342 114, brin inverseTNFRSF1ASCNN1A : 6 345 124–6 383 917, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 082–6 607 379, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directGPR162P3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directP3H3GNB3 : 6 839 954–6 847 393, brin directGNB3CDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseUSP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directTPI1 : 6 867 119–6 878 513, brin directSPSB2 : 6 870 934–6 889 358, brin inverseLRRC23 : 6 873 455–6 914 243, brin directLRRC23ENO2 : 6 913 745–6 923 970, brin directENO2ATN1 : 6 924 454–6 942 322, brin directATN1C12orf57 : 6 942 919–6 946 009, brin directRNU7-1 : 6 943 816–6 943 878, brin directRNU7-1PTPN6 : 6 946 417–6 961 316, brin directPTPN6PHB2 : 6 965 327–6 970 841, brin inverseEMG1 : 6 970 765–6 979 939, brin direct : 6 970 921–6 997 428, brin directLPCAT3 : 6 972 027–7 018 779, brin inverseC1S : 6 988 259–7 071 281, brin directC1SC1R : 7 080 213–7 092 873, brin inverseC1RSchéma de CHD4 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 9 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 6 570 082–6 570 693, 612 basesExon 39 : 6 570 869–6 571 032, 164 basesExon 38 : 6 573 074–6 573 269, 196 basesExon 37 : 6 577 785–6 577 917, 133 basesExon 36 : 6 578 029–6 578 137, 109 basesExon 35 : 6 578 409–6 578 546, 138 basesExon 34 : 6 578 846–6 578 917, 72 basesExon 33 : 6 581 044–6 581 173, 130 basesExon 32 : 6 581 291–6 581 388, 98 basesExon 31 : 6 581 649–6 581 814, 166 basesExon 30 : 6 582 137–6 582 281, 145 basesExon 29 : 6 582 615–6 582 748, 134 basesExon 28 : 6 582 848–6 582 936, 89 basesExon 27 : 6 583 027–6 583 113, 87 basesExon 26 : 6 583 198–6 583 378, 181 basesExon 25 : 6 587 384–6 587 559, 176 basesExon 24 : 6 587 712–6 587 949, 238 basesExon 23 : 6 588 298–6 588 422, 125 basesExon 22 : 6 591 466–6 591 583, 118 basesExon 21 : 6 591 694–6 591 825, 132 basesExon 20 : 6 591 916–6 592 057, 142 basesExon 19 : 6 592 393–6 592 566, 174 basesExon 18 : 6 592 696–6 592 817, 122 basesExon 17 : 6 593 091–6 593 228, 138 basesExon 16 : 6 593 416–6 593 616, 201 basesExon 15 : 6 594 459–6 594 650, 192 basesExon 14 : 6 595 334–6 595 430, 97 basesExon 13 : 6 596 006–6 596 137, 132 basesExon 12 : 6 597 894–6 598 099, 206 basesExon 11 : 6 598 222–6 598 425, 204 basesExon 10 : 6 599 773–6 600 012, 240 basesExon 9 : 6 600 217–6 600 395, 179 basesExon 8 : 6 600 534–6 600 669, 136 basesExon 7 : 6 600 926–6 601 053, 128 basesExon 6 : 6 601 289–6 601 530, 242 basesExon 5 : 6 601 648–6 601 766, 119 basesExon 4 : 6 601 960–6 602 175, 216 basesExon 3 : 6 602 376–6 602 497, 122 basesExon 2 : 6 606 274–6 606 451, 178 basesExon 1 : 6 607 300–6 607 379, 80 bases40353025201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,5 kb sur les 37,3 kb du gène ; 5 739 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CHD4

    37

    positions dans CHD4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 37,3 kb de CHD4, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CHD4 : chromodomain helicase DNA binding protein 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chd4

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CHD4 : chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chd4

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