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Gène

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 40,7 kb
Protéine
394 acides aminés
Aussi appelé
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
Transcrit MANE Select
ENST00000302909.4NM_002246.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)

    • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire

      L'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH) est une forme d'hypertension artérielle pulmonaire (PAH), causée par des mutations dans des gènes de prédisposition à la PAH ou survenant dans un contexte familial. L'HPAH se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée menant à une insuffisance cardiaque droite. L'HPAH est une maladie évolutive et potentiellement mortelle.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de KCNK3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de KCNK3. KCNK3 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 213 071 à 27 213 070.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA : 26 189 833–26 245 044, brin inverseHADHAHADHB : 26 243 170–26 290 473, brin directHADHBADGRF3 : 26 308 173–26 346 817, brin inverseADGRF3SELENOI : 26 308 547–26 395 885, brin directSELENOIDRC1 : 26 401 908–26 456 717, brin directDRC1OTOF : 26 457 203–26 558 756, brin inverseOTOFCIMIP2C : 26 562 542–26 581 178, brin directCIMIP2CCIB4 : 26 579 428–26 641 366, brin inverseCIB4KCNK3 : 26 692 722–26 733 420, brin directKCNK3SLC35F6 : 26 764 240–26 781 231, brin directSLC35F6CENPA : 26 764 289–26 801 067, brin directCENPADPYSL5 : 26 847 747–26 950 351, brin directDPYSL5MAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 042 364–27 070 622, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 044–27 086 408, brin directEMILIN1KHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDSchéma de KCNK3 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 26 692 722–26 693 158, 437 basesExon 2 : 26 727 667–26 733 420, 5 754 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 40,7 kb du gène ; 1 185 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNK3

3

positions dans KCNK3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,7 kb de KCNK3, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNK3 : potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNK3 : potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnk3

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