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Gène

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 47,4 kb
Protéine
371 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BNIP-H
Transcrit MANE Select
ENST00000450849.7NM_033064.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de ATCAY

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ATCAY. ATCAY et 36 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 404 384 à 4 404 383.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC : 3 314 403–3 469 217, brin directNFICSMIM24 : 3 473 986–3 480 557, brin inverseSMIM24SMIM44 : 3 482 110–3 483 441, brin inverseSMIM44DOHH : 3 490 821–3 507 203, brin inverseDOHHFZR1 : 3 506 270–3 538 334, brin directFZR1MFSD12 : 3 538 261–3 574 290, brin inverseMFSD12TEKTIP1 : 3 539 169–3 544 030, brin directHMG20B : 3 572 692–3 579 088, brin directHMG20BGIPC3 : 3 585 474–3 593 541, brin directGIPC3TBXA2R : 3 594 506–3 606 900, brin inverseTBXA2RCACTIN : 3 610 643–3 626 833, brin inverseCACTINPIP5K1C : 3 630 181–3 700 506, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 238, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 880 685–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4ZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 316–4 124 238, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 152 949–4 173 057, brin directCREB3L3SIRT6 : 4 174 104–4 182 604, brin inverseSIRT6ANKRD24 : 4 182 630–4 224 818, brin directANKRD24EBI3 : 4 229 267–4 238 167, brin directEBI3YJU2 : 4 247 062–4 269 091, brin directYJU2SHD : 4 279 013–4 290 728, brin directSHDTMIGD2 : 4 292 227–4 302 431, brin inverseTMIGD2FSD1 : 4 304 587–4 323 844, brin directFSD1STAP2 : 4 324 040–4 342 786, brin inverseSTAP2MPND : 4 343 527–4 360 086, brin directMPNDSH3GL1 : 4 360 367–4 400 573, brin inverseSH3GL1CHAF1A : 4 402 522–4 445 018, brin directCHAF1ASchéma de ATCAY : 13 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 880 685–3 881 008, 324 basesExon 2 : 3 885 727–3 885 844, 118 basesExon 3 : 3 902 487–3 902 545, 59 basesExon 4 : 3 905 434–3 905 655, 222 basesExon 5 : 3 907 734–3 907 919, 186 basesExon 6 : 3 908 268–3 908 370, 103 basesExon 7 : 3 909 486–3 909 617, 132 basesExon 8 : 3 910 803–3 910 889, 87 basesExon 9 : 3 913 758–3 913 856, 99 basesExon 10 : 3 917 742–3 917 777, 36 basesExon 11 : 3 918 806–3 918 877, 72 basesExon 12 : 3 920 766–3 920 798, 33 basesExon 13 : 3 924 583–3 928 082, 3 500 bases124681012135′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5 kb sur les 47,4 kb du gène ; 1 116 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ATCAY

    1

    position dans ATCAY où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 47,4 kb de ATCAY, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ATCAY : ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ATCAY : ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atcay

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