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Gène

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
2q32.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Exons
54 exons sur 147,9 kb
Protéine
1 499 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de COL5A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de COL5A2. COL5A2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 188 605 830 à 189 605 829.Chromosome 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1 : 188 974 371–189 012 746, brin directCOL3A1COL5A2 : 189 031 898–189 179 761, brin inverseCOL5A2WDR75 : 189 441 429–189 485 916, brin directWDR75SLC40A1 : 189 560 491–189 583 758, brin inverseSLC40A1Schéma de COL5A2 : 54 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 189 031 898–189 034 216, 2 319 basesExon 53 : 189 034 916–189 035 155, 240 basesExon 52 : 189 036 616–189 036 803, 188 basesExon 51 : 189 039 272–189 039 563, 292 basesExon 50 : 189 041 586–189 041 693, 108 basesExon 49 : 189 042 720–189 042 773, 54 basesExon 48 : 189 043 151–189 043 258, 108 basesExon 47 : 189 045 179–189 045 232, 54 basesExon 46 : 189 045 800–189 045 907, 108 basesExon 45 : 189 048 209–189 048 262, 54 basesExon 44 : 189 049 347–189 049 454, 108 basesExon 43 : 189 050 569–189 050 676, 108 basesExon 42 : 189 051 320–189 051 481, 162 basesExon 41 : 189 052 172–189 052 225, 54 basesExon 40 : 189 052 749–189 052 802, 54 basesExon 39 : 189 052 911–189 053 018, 108 basesExon 38 : 189 053 424–189 053 477, 54 basesExon 37 : 189 053 895–189 053 948, 54 basesExon 36 : 189 054 159–189 054 212, 54 basesExon 35 : 189 056 973–189 057 026, 54 basesExon 34 : 189 057 320–189 057 427, 108 basesExon 33 : 189 058 429–189 058 527, 99 basesExon 32 : 189 058 849–189 058 893, 45 basesExon 31 : 189 060 730–189 060 783, 54 basesExon 30 : 189 061 562–189 061 615, 54 basesExon 29 : 189 062 865–189 062 918, 54 basesExon 28 : 189 063 010–189 063 063, 54 basesExon 27 : 189 063 172–189 063 270, 99 basesExon 26 : 189 063 980–189 064 033, 54 basesExon 25 : 189 064 557–189 064 655, 99 basesExon 24 : 189 065 004–189 065 057, 54 basesExon 23 : 189 066 390–189 066 497, 108 basesExon 22 : 189 066 729–189 066 782, 54 basesExon 21 : 189 068 015–189 068 113, 99 basesExon 20 : 189 068 226–189 068 270, 45 basesExon 19 : 189 068 786–189 068 884, 99 basesExon 18 : 189 072 040–189 072 093, 54 basesExon 17 : 189 075 393–189 075 437, 45 basesExon 16 : 189 078 516–189 078 569, 54 basesExon 15 : 189 079 063–189 079 107, 45 basesExon 14 : 189 079 978–189 080 031, 54 basesExon 13 : 189 080 990–189 081 043, 54 basesExon 12 : 189 083 984–189 084 037, 54 basesExon 11 : 189 085 160–189 085 213, 54 basesExon 10 : 189 085 719–189 085 772, 54 basesExon 9 : 189 086 726–189 086 770, 45 basesExon 8 : 189 088 695–189 088 772, 78 basesExon 7 : 189 092 310–189 092 420, 111 basesExon 6 : 189 097 277–189 097 330, 54 basesExon 5 : 189 098 727–189 098 759, 33 basesExon 4 : 189 100 107–189 100 139, 33 basesExon 3 : 189 104 264–189 104 277, 14 basesExon 2 : 189 110 225–189 110 449, 225 basesExon 1 : 189 179 508–189 179 761, 254 bases54504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 147,9 kb du gène ; 4 500 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL5A2

52

positions dans COL5A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 147,9 kb de COL5A2, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL5A2 : collagen type V alpha 2 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gène COL5A2 : collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col5a2

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