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Gène

ORAI1

ORAI calcium release-activated calcium modulator 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Aussi appelé
FLJ14466, CRACM1
Symboles précédents
TMEM142A
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Comment un test génomique lit ORAI1

    18

    positions dans ORAI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ORAI1 : ORAI calcium release-activated calcium modulator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/orai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ORAI1 : ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/orai1

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