NKX2-5

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Hypothyroïdie congénitale

  • Un déficit en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Cardiopathies congénitales héréditaires

  • Communication interauriculaire

    Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

• Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques

  • Cardiopathie liée à NKX2-5Autosomique dominant

    Une maladie causée par des modifications de NKX2-5 qui peut associer des malformations cardiaques congénitales, telles qu'une communication interauriculaire, à une maladie de conduction évolutive et à une cardiomyopathie.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître cette maladie permet d'assurer une surveillance régulière du rythme cardiaque, car la maladie de conduction peut évoluer et nécessiter un stimulateur cardiaque.

• Tétralogie de Fallot

  • Autosomique dominant

    La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale qui associe une communication interventriculaire, un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit (sténose pulmonaire), une aorte à cheval sur la cloison interventriculaire et une hypertrophie du ventricule droit.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Cancer de la thyroïde

  • Hypothyroïdie

    Taux anormalement bas d'hormones thyroïdiennes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Trouble de la glande thyroïde

    Une affection touchant la glande thyroïde.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NKX2-5

Les exons représentent 1,6 kb sur les 3,1 kb du gène ; 975 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NKX2-5

Gènes liés aux mêmes affections

• DUOX2dual oxidase 2Partage 3 affections
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Partage 3 affections
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Partage 3 affections
• IRS4insulin receptor substrate 4Partage 3 affections
• IYDiodotyrosine deiodinasePartage 3 affections
• PAX8paired box 8Partage 3 affections
• SECISBP2SECIS binding protein 2Partage 3 affections
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Partage 3 affections
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Partage 3 affections
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Partage 3 affections
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedPartage 3 affections
• TGthyroglobulinPartage 3 affections

Traits associés à NKX2-5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NKX2-5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page