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Gène

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Résumé

Localisation cytogénétique
4q33
Coordonnées
Chromosome 4 : 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 103,1 kb
Protéine
818 acides aminés
Aussi appelé
CLC3, ClC-3
Transcrit MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CLCN3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CLCN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CLCN3. CLCN3 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 169 172 126 à 170 172 125.Chromosome 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1 : 169 094 259–169 271 185, brin inverseSH3RF1NEK1 : 169 369 704–169 612 646, brin inverseNEK1CLCN3 : 169 620 578–169 723 673, brin directCLCN3HPF1 : 169 729 465–169 757 972, brin inverseHPF1MFAP3L : 169 986 597–170 033 031, brin inverseMFAP3LAADAT : 170 059 663–170 091 699, brin inverseAADATSchéma de CLCN3 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 169 620 578–169 621 063, 486 basesExon 2 : 169 635 913–169 636 088, 176 basesExon 3 : 169 680 050–169 680 207, 158 basesExon 4 : 169 687 658–169 687 757, 100 basesExon 5 : 169 689 043–169 689 230, 188 basesExon 6 : 169 690 530–169 690 652, 123 basesExon 7 : 169 692 114–169 692 320, 207 basesExon 8 : 169 695 612–169 695 692, 81 basesExon 9 : 169 697 189–169 697 734, 546 basesExon 10 : 169 703 998–169 704 184, 187 basesExon 11 : 169 706 868–169 707 266, 399 basesExon 12 : 169 713 079–169 713 295, 217 basesExon 13 : 169 719 907–169 723 673, 3 767 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 103,1 kb du gène ; 2 457 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLCN3

11

positions dans CLCN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

7 d'entre elles (64 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 103,1 kb de CLCN3, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLCN3 : Cl-/H+ antiporter 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gène CLCN3 : Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/clcn3

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