Gène
HEATR3
HEAT repeat containing 3
- HGNC 26087(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155393(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55027(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 41,3 kb
- Protéine
- 680 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- FLJ20718
- Transcrit MANE Select
- ENST00000299192.8NM_182922.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémie de Blackfan-Diamond
- Autosomique dominant
Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de HEATR3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 41,3 kb du gène ; 2 043 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HEATR3
2
positions dans HEATR3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 41,3 kb de HEATR3, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.
Traits associés à HEATR3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HEATR3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HEATR3 : HEAT repeat containing 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/heatr3
Dante Labs. Gène HEATR3 : HEAT repeat containing 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/heatr3
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