Gène
TPM3
tropomyosin 3
- HGNC 12012(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143549(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7170(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 30,3 kb
- Protéine
- 285 acides aminés
- Aussi appelé
- TRK
- Symboles précédents
- NEM1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000651641.1NM_152263.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Myopathies congénitales
- Myopathie némaline
Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de TPM3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,1 kb sur les 30,3 kb du gène ; 858 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TPM3
27
positions dans TPM3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,3 kb de TPM3, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.
Traits associés à TPM3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TPM3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
Afficher 41 traits supplémentaires
- Abnormality of the chest
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of muscles of respiration
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Long face
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Chewing difficulties
- Facial diplegia
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TPM3 : tropomyosin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tpm3
Dante Labs. Gène TPM3 : tropomyosin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tpm3
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