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Gène

FOXE1

forkhead box E1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 97 853 226–97 856 717 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,5 kb
Protéine
373 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
TTF-2, HFKH4
Symboles précédents
FKHL15, TITF2, FOXE2
Transcrit MANE Select
ENST00000375123.5NM_004473.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypothyroïdie congénitale

    • Syndrome de Bamforth-LazarusAutosomique récessif

      Hypothyroïdie congénitale due à une thyroïde absente ou hypoplasique, avec fente palatine et cheveux hérissés, causée par des variants de FOXE1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FOXE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de FOXE1. FOXE1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 97 354 972 à 98 354 971.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180 : 97 307 304–97 378 751, brin directCCDC180TDRD7 : 97 411 974–97 496 125, brin directTDRD7TMOD1 : 97 501 180–97 606 817, brin directTMOD1TSTD2 : 97 600 080–97 633 576, brin inverseTSTD2NCBP1 : 97 633 402–97 676 992, brin directNCBP1XPA : 97 653 139–97 697 408, brin inverseXPAFOXE1 : 97 853 226–97 856 717, brin directFOXE1TRMO : 97 894 512–97 922 570, brin inverseTRMOHEMGN : 97 926 791–97 944 856, brin inverseHEMGNANP32B : 97 983 126–98 017 079, brin directANP32BTRIM14 : 98 035 242–98 119 404, brin inverseTRIM14NANS : 98 056 637–98 084 394, brin directNANSCORO2A : 98 120 975–98 193 206, brin inverseCORO2ATBC1D2 : 98 198 999–98 256 427, brin inverseTBC1D2GABBR2 : 98 288 087–98 709 739, brin inverseGABBR2Schéma de FOXE1 : un exon sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 97 853 226–97 856 717, 3 492 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 3,5 kb du gène ; 1 122 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOXE1

1

position dans FOXE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,5 kb de FOXE1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FOXE1 : forkhead box E1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXE1 : forkhead box E1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxe1

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