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Gène

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
10p13
Coordonnées
Chromosome 10 : 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 22,3 kb
Protéine
338 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PAHX, RD, PHYH1
Transcrit MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles peroxysomaux liés à une enzyme & maladie de Refsum

    • Maladie de Refsum de l'adulteAutosomique récessif

      Causée par des variants dans PHYH ou PEX7, qui entraînent une accumulation d'acide phytanique et provoquent une cécité nocturne et une rétinite pigmentaire, une perte de l'odorat, des lésions nerveuses et parfois des troubles du rythme cardiaque.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat permet de suivre un régime pauvre en acide phytanique, qui peut stopper la progression des lésions nerveuses et oculaires.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PHYH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PHYH. PHYH et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 12 788 932 à 13 788 931.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D : 12 349 513–12 835 545, brin directCAMK1DCCDC3 : 12 896 625–13 099 652, brin inverseCCDC3OPTN : 13 099 442–13 159 480, brin directOPTNMCM10 : 13 161 526–13 211 110, brin directMCM10UCMA : 13 220 609–13 234 428, brin inverseUCMAPHYH : 13 277 799–13 300 064, brin inversePHYHSEPHS1 : 13 317 425–13 348 596, brin inverseSEPHS1BEND7 : 13 438 484–13 529 287, brin inverseBEND7PRPF18 : 13 586 922–13 668 445, brin directPRPF18FRMD4A : 13 643 706–14 462 142, brin inverseFRMD4ASchéma de PHYH : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 277 799–13 278 354, 556 basesExon 8 : 13 280 976–13 281 110, 135 basesExon 7 : 13 283 690–13 283 839, 150 basesExon 6 : 13 288 360–13 288 541, 182 basesExon 5 : 13 291 831–13 291 912, 82 basesExon 4 : 13 294 428–13 294 596, 169 basesExon 3 : 13 295 496–13 295 606, 111 basesExon 2 : 13 298 187–13 298 245, 59 basesExon 1 : 13 299 968–13 300 064, 97 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 22,3 kb du gène ; 1 017 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHYH

60

positions dans PHYH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 22,3 kb de PHYH, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PHYH : phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gène PHYH : phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phyh

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