Gène
SLC6A11
solute carrier family 6 member 11
- HGNC 11044↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000132164↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6538↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p25.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 10 816 228–10 940 714 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 124,5 kb
- Protéine
- 632 acides aminés
- Aussi appelé
- GAT3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000254488.7NM_014229.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de SLC6A11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 124,5 kb du gène ; 1 899 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à SLC6A11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Repetitive movements
- Abnormal thalamus morphology
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad thumb
- Inability to straighten knee
- Overlapping toe
- Postaxial polydactyly
- Tapered finger
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A11 : solute carrier family 6 member 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a11
Dante Labs. Gène SLC6A11 : solute carrier family 6 member 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a11
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