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Gène

ETFB

electron transfer flavoprotein subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.41
Coordonnées
Chromosome 19 : 51 345 169–51 366 388 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 21,2 kb
Protéine
255 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000309244.9NM_001985.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

    • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

      Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ETFB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de ETFB. ETFB et 40 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 50 855 779 à 51 855 778.Chromosome 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK3 : 50 854 915–50 860 767, brin directKLK3KLK2 : 50 861 568–50 880 567, brin directKLK2KLK4 : 50 906 351–50 911 395, brin inverseKLK4KLK5 : 50 943 249–50 953 314, brin inverseKLK5KLK6 : 50 958 631–50 969 673, brin inverseKLK6KLK7 : 50 976 468–50 984 099, brin inverseKLK8 : 50 996 007–51 002 711, brin inverse : 50 996 018–51 009 581, brin inverseKLK9 : 51 002 508–51 009 634, brin inverseKLK9KLK10 : 51 012 739–51 021 048, brin inverseKLK10KLK11 : 51 022 216–51 028 060, brin inverseKLK11KLK12 : 51 029 092–51 035 230, brin inverseKLK12KLK13 : 51 055 625–51 065 801, brin inverseKLK13KLK14 : 51 077 317–51 086 530, brin inverseKLK14CTU1 : 51 095 343–51 108 426, brin inverseCTU1SIGLEC9 : 51 124 871–51 141 053, brin directSIGLEC9SIGLEC7 : 51 142 288–51 153 702, brin directSIGLEC7CD33 : 51 217 033–51 243 860, brin directCD33SIGLECL1 : 51 246 348–51 269 330, brin directSIGLECL1IGLON5 : 51 311 639–51 330 891, brin directIGLON5VSIG10L : 51 331 536–51 342 310, brin inverseETFB : 51 345 169–51 366 388, brin inverseETFB : 51 350 373–51 368 099, brin inverseCLDND2 : 51 367 098–51 369 003, brin inverseCLDND2NKG7 : 51 371 606–51 375 628, brin inverseNKG7LIM2 : 51 379 909–51 388 264, brin inverseC19orf84 : 51 388 289–51 390 610, brin inverseSIGLEC10 : 51 410 020–51 417 858, brin inverseSIGLEC8 : 51 450 847–51 458 474, brin inverseSIGLEC8CEACAM18 : 51 478 539–51 491 301, brin directCEACAM18SIGLEC12 : 51 491 227–51 501 800, brin inverseSIGLEC12SIGLEC6 : 51 516 902–51 531 856, brin inverseSIGLEC6ZNF175 : 51 571 250–51 592 510, brin directZNF175SIGLEC5 : 51 610 948–51 630 401, brin inverseSIGLEC5SIGLEC14 : 51 639 478–51 646 825, brin inverseSIGLEC14SPACA6 : 51 688 346–51 712 387, brin directSPACA6HAS1 : 51 713 106–51 723 992, brin inverseHAS1FPR1 : 51 742 725–51 804 115, brin inverseFPR1FPR2 : 51 752 026–51 771 307, brin directFPR2FPR3 : 51 795 131–51 827 761, brin directFPR3ZNF577 : 51 804 816–51 890 950, brin inverseZNF577Schéma de ETFB : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 51 345 169–51 345 381, 213 basesExon 5 : 51 346 900–51 347 058, 159 basesExon 4 : 51 350 329–51 350 391, 63 basesExon 3 : 51 353 132–51 353 290, 159 basesExon 2 : 51 354 150–51 354 308, 159 basesExon 1 : 51 366 270–51 366 388, 119 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,9 kb sur les 21,2 kb du gène ; 768 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ETFB

34

positions dans ETFB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,2 kb de ETFB, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ETFB : electron transfer flavoprotein subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/etfb

Vancouver

Dante Labs. Gène ETFB : electron transfer flavoprotein subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/etfb

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