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Gène

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p26.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Exons
62 exons sur 354,2 kb
Protéine
2 758 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Symboles précédents
SCA15, SCA16, SCA29
Transcrit MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • Dysgénésie du segment antérieur

      Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ITPR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ITPR1. ITPR1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 4 139 189 à 5 201 665.Chromosome 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1 : 3 700 814–4 467 278, brin inverseSUMF1SETMAR : 4 303 304–4 321 454, brin directSETMARITPR1 : 4 493 348–4 847 506, brin directITPR1BHLHE40 : 4 978 715–4 985 323, brin directBHLHE40ARL8B : 5 122 231–5 180 916, brin directARL8BEDEM1 : 5 187 542–5 219 963, brin directEDEM1Schéma de ITPR1 : 62 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 4 sites connus associés à une maladieExon 58 : 3 sites connus associés à une maladieExon 59 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 493 348–4 493 605, 258 basesExon 2 : 4 494 431–4 494 506, 76 basesExon 3 : 4 516 476–4 516 583, 108 basesExon 4 : 4 521 024–4 521 094, 71 basesExon 5 : 4 627 763–4 627 878, 116 basesExon 6 : 4 639 384–4 639 470, 87 basesExon 7 : 4 642 093–4 642 251, 159 basesExon 8 : 4 644 136–4 644 234, 99 basesExon 9 : 4 645 387–4 645 470, 84 basesExon 10 : 4 645 582–4 645 728, 147 basesExon 11 : 4 652 123–4 652 218, 96 basesExon 12 : 4 653 842–4 653 886, 45 basesExon 13 : 4 658 124–4 658 278, 155 basesExon 14 : 4 660 988–4 661 087, 100 basesExon 15 : 4 662 082–4 662 242, 161 basesExon 16 : 4 663 065–4 663 206, 142 basesExon 17 : 4 665 138–4 665 296, 159 basesExon 18 : 4 667 377–4 667 549, 173 basesExon 19 : 4 669 654–4 669 773, 120 basesExon 20 : 4 670 729–4 670 926, 198 basesExon 21 : 4 673 136–4 673 387, 252 basesExon 22 : 4 674 202–4 674 343, 142 basesExon 23 : 4 675 068–4 675 248, 181 basesExon 24 : 4 676 614–4 676 801, 188 basesExon 25 : 4 680 553–4 680 691, 139 basesExon 26 : 4 681 364–4 681 418, 55 basesExon 27 : 4 683 386–4 683 551, 166 basesExon 28 : 4 683 628–4 683 798, 171 basesExon 29 : 4 684 281–4 684 346, 66 basesExon 30 : 4 685 069–4 685 206, 138 basesExon 31 : 4 688 495–4 688 620, 126 basesExon 32 : 4 691 144–4 691 344, 201 basesExon 33 : 4 693 490–4 693 741, 252 basesExon 34 : 4 697 147–4 697 272, 126 basesExon 35 : 4 699 813–4 699 941, 129 basesExon 36 : 4 702 830–4 702 950, 121 basesExon 37 : 4 706 167–4 706 351, 185 basesExon 38 : 4 710 325–4 710 473, 149 basesExon 39 : 4 711 757–4 711 868, 112 basesExon 40 : 4 717 367–4 717 399, 33 basesExon 41 : 4 725 546–4 725 581, 36 basesExon 42 : 4 727 126–4 727 173, 48 basesExon 43 : 4 733 088–4 733 220, 133 basesExon 44 : 4 735 164–4 735 354, 191 basesExon 45 : 4 766 530–4 766 710, 181 basesExon 46 : 4 768 511–4 768 764, 254 basesExon 47 : 4 775 242–4 775 442, 201 basesExon 48 : 4 777 264–4 777 374, 111 basesExon 49 : 4 779 550–4 779 645, 96 basesExon 50 : 4 782 619–4 782 741, 123 basesExon 51 : 4 783 816–4 783 920, 105 basesExon 52 : 4 787 947–4 788 139, 193 basesExon 53 : 4 795 065–4 795 187, 123 basesExon 54 : 4 800 425–4 800 600, 176 basesExon 55 : 4 806 103–4 806 267, 165 basesExon 56 : 4 811 265–4 811 460, 196 basesExon 57 : 4 813 142–4 813 234, 93 basesExon 58 : 4 814 423–4 814 562, 140 basesExon 59 : 4 815 053–4 815 218, 166 basesExon 60 : 4 818 082–4 818 242, 161 basesExon 61 : 4 836 774–4 836 935, 162 basesExon 62 : 4 846 139–4 847 506, 1 368 bases1102030405060625′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,9 kb sur les 354,2 kb du gène ; 8 277 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ITPR1

44

positions dans ITPR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 354,2 kb de ITPR1, introns compris, et pas seulement les 9,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ITPR1 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gène ITPR1 : inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itpr1

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