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Gène

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Exons
47 exons sur 163,1 kb
Protéine
1 749 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Johanson-Blizzard

    • Autosomique récessif

      Affection récessive causée par des variations du gène UBR1, se manifestant par une surdité neurosensorielle congénitale, une insuffisance pancréatique exocrine, un sous-développement des ailes du nez et d'autres signes.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le connaître permet de mettre en place rapidement un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et une prise en charge de l'audition.

Structure de UBR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de UBR1. UBR1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 42 524 468 à 43 524 467.Chromosome 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23 : 42 491 233–42 545 358, brin directSNAP23 : 42 497 395–42 548 786, brin inverseLRRC57 : 42 534 627–42 548 802, brin inverseLRRC57HAUS2 : 42 548 828–42 572 263, brin directHAUS2STARD9 : 42 575 574–42 720 998, brin directSTARD9CDAN1 : 42 723 544–42 737 156, brin inverseCDAN1TTBK2 : 42 738 730–42 920 850, brin inverseTTBK2UBR1 : 42 942 897–43 106 038, brin inverseUBR1TMEM62 : 43 123 279–43 185 144, brin directTMEM62 : 43 179 715–43 206 481, brin inverseCCNDBP1 : 43 185 118–43 197 177, brin directCCNDBP1EPB42 : 43 191 351–43 221 053, brin inverseEPB42TGM5 : 43 232 590–43 266 933, brin inverseTGM5TGM7 : 43 276 271–43 302 255, brin inverseTGM7LCMT2 : 43 323 649–43 330 582, brin inverseLCMT2MAPDA : 43 329 654–43 355 418, brin directMAPDAZSCAN29 : 43 357 920–43 371 058, brin inverseZSCAN29TUBGCP4 : 43 369 221–43 409 771, brin directTUBGCP4TP53BP1 : 43 403 061–43 510 728, brin inverseTP53BP1MAP1A : 43 510 946–43 531 620, brin directMAP1ASchéma de UBR1 : 47 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 42 942 897–42 945 470, 2 574 basesExon 46 : 42 950 262–42 950 363, 102 basesExon 45 : 42 952 278–42 952 448, 171 basesExon 44 : 42 958 013–42 958 090, 78 basesExon 43 : 42 960 645–42 960 701, 57 basesExon 42 : 42 963 935–42 964 043, 109 basesExon 41 : 42 966 153–42 966 286, 134 basesExon 40 : 42 970 520–42 970 607, 88 basesExon 39 : 42 976 717–42 976 867, 151 basesExon 38 : 42 977 880–42 977 947, 68 basesExon 37 : 42 983 897–42 983 993, 97 basesExon 36 : 42 984 887–42 984 942, 56 basesExon 35 : 42 988 819–42 988 967, 149 basesExon 34 : 42 990 030–42 990 120, 91 basesExon 33 : 42 998 168–42 998 265, 98 basesExon 32 : 43 002 555–43 002 704, 150 basesExon 31 : 43 003 837–43 003 930, 94 basesExon 30 : 43 007 079–43 007 284, 206 basesExon 29 : 43 015 688–43 015 869, 182 basesExon 28 : 43 017 095–43 017 181, 87 basesExon 27 : 43 021 275–43 021 375, 101 basesExon 26 : 43 022 702–43 022 801, 100 basesExon 25 : 43 024 829–43 024 983, 155 basesExon 24 : 43 025 381–43 025 429, 49 basesExon 23 : 43 026 561–43 026 663, 103 basesExon 22 : 43 027 776–43 027 828, 53 basesExon 21 : 43 029 944–43 030 068, 125 basesExon 20 : 43 032 568–43 032 631, 64 basesExon 19 : 43 036 178–43 036 279, 102 basesExon 18 : 43 036 528–43 036 593, 66 basesExon 17 : 43 037 773–43 037 883, 111 basesExon 16 : 43 038 171–43 038 232, 62 basesExon 15 : 43 043 215–43 043 395, 181 basesExon 14 : 43 047 161–43 047 289, 129 basesExon 13 : 43 048 392–43 048 491, 100 basesExon 12 : 43 054 742–43 054 899, 158 basesExon 11 : 43 056 344–43 056 442, 99 basesExon 10 : 43 058 341–43 058 429, 89 basesExon 9 : 43 059 085–43 059 192, 108 basesExon 8 : 43 059 702–43 059 825, 124 basesExon 7 : 43 060 052–43 060 114, 63 basesExon 6 : 43 067 898–43 068 036, 139 basesExon 5 : 43 070 795–43 070 925, 131 basesExon 4 : 43 074 979–43 075 089, 111 basesExon 3 : 43 082 638–43 082 716, 79 basesExon 2 : 43 085 984–43 086 240, 257 basesExon 1 : 43 105 942–43 106 038, 97 bases474540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,7 kb sur les 163,1 kb du gène ; 5 250 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de UBR1

17

positions de UBR1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 163,1 kb de UBR1, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.

Traits associés à UBR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UBR1 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gène UBR1 : ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ubr1

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