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Gène

TMEM107

transmembrane protein 107

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 8 172 457–8 176 380 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 3,9 kb
Protéine
140 acides aminés
Aussi appelé
MGC10744, JBTS29, MKS13
Transcrit MANE Select
ENST00000437139.7NM_183065.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome de Meckel

    • Autosomique récessif

      Une anomalie congénitale multiple rare, létale et d'origine génétique, caractérisée par la triade malformation cérébrale (principalement une encéphalocèle occipitale), volumineux reins polykystiques et polydactylie, ainsi que par des anomalies associées pouvant inclure une fente labio-palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de TMEM107

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TMEM107. TMEM107 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 674 419 à 8 674 418.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53 : 7 661 779–7 687 546, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directRNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inverse : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 457–8 176 380, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseBORCS6AURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 075, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directODF4KRABD2 : 8 356 902–8 376 738, brin inverseKRABD2 : 8 368 638–8 383 187, brin inverseRPL26 : 8 377 500–8 384 062, brin inverseRNF222 : 8 390 702–8 397 827, brin inverseRNF222NDEL1 : 8 408 528–8 501 107, brin directNDEL1MYH10 : 8 474 205–8 632 303, brin inverseMYH10Schéma de TMEM107 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 8 172 457–8 174 272, 1 816 basesExon 4 : 8 174 520–8 174 616, 97 basesExon 3 : 8 175 757–8 175 857, 101 basesExon 2 : 8 175 959–8 176 026, 68 basesExon 1 : 8 176 200–8 176 380, 181 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 3,9 kb du gène ; 423 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TMEM107

9

positions de TMEM107 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,9 kb de TMEM107, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TMEM107

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM107 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM107 : transmembrane protein 107. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM107 : transmembrane protein 107 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem107

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