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Gène

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 22 165 372–22 212 326 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 47 kb
Protéine
986 acides aminés
Aussi appelé
BMP-1
Symboles précédents
PCOLC
Transcrit MANE Select
ENST00000306385.10NM_006129.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de BMP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de BMP1. BMP1 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 21 688 849 à 22 688 848.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2 : 21 690 398–21 812 370, brin inverseGFRA2DOK2 : 21 907 461–21 913 960, brin inverseDOK2XPO7 : 21 919 545–22 006 585, brin directXPO7NPM2 : 22 024 081–22 036 897, brin directNPM2FGF17 : 22 042 388–22 048 809, brin directFGF17DMTN : 22 048 995–22 082 527, brin directDMTNFHIP2B : 22 089 139–22 104 911, brin directFHIP2BNUDT18 : 22 101 008–22 109 444, brin inverseHR : 22 114 042–22 133 393, brin inverseHRURF : 22 130 458–22 131 010, brin inverseHRURFREEP4 : 22 138 007–22 141 951, brin inverseREEP4LGI3 : 22 146 824–22 157 084, brin inverseLGI3SFTPC : 22 156 913–22 164 479, brin directSFTPCBMP1 : 22 165 372–22 212 326, brin directBMP1PHYHIP : 22 219 703–22 232 376, brin inversePHYHIPPOLR3D : 22 245 078–22 254 601, brin directPOLR3DPIWIL2 : 22 275 310–22 358 580, brin directPIWIL2SLC39A14 : 22 366 727–22 434 129, brin directSLC39A14PPP3CC : 22 440 746–22 544 727, brin directPPP3CCSORBS3 : 22 544 986–22 575 788, brin directSORBS3PDLIM2 : 22 578 058–22 598 025, brin directPDLIM2 : 22 589 274–22 602 084, brin directC8orf58 : 22 599 588–22 604 271, brin directC8orf58CCAR2 : 22 604 629–22 620 964, brin directBIN3 : 22 610 290–22 669 148, brin inverseEGR3 : 22 687 659–22 693 480, brin inverseEGR3Schéma de BMP1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 22 165 372–22 165 553, 182 basesExon 2 : 22 173 602–22 173 715, 114 basesExon 3 : 22 176 143–22 176 313, 171 basesExon 4 : 22 176 533–22 176 650, 118 basesExon 5 : 22 176 961–22 177 139, 179 basesExon 6 : 22 177 852–22 177 957, 106 basesExon 7 : 22 179 705–22 179 829, 125 basesExon 8 : 22 180 368–22 180 483, 116 basesExon 9 : 22 192 049–22 192 151, 103 basesExon 10 : 22 194 058–22 194 174, 117 basesExon 11 : 22 194 445–22 194 590, 146 basesExon 12 : 22 194 724–22 194 919, 196 basesExon 13 : 22 195 462–22 195 587, 126 basesExon 14 : 22 196 680–22 196 840, 161 basesExon 15 : 22 197 240–22 197 420, 181 basesExon 16 : 22 201 803–22 201 928, 126 basesExon 17 : 22 206 854–22 206 981, 128 basesExon 18 : 22 207 303–22 207 516, 214 basesExon 19 : 22 209 445–22 209 695, 251 basesExon 20 : 22 211 594–22 212 326, 733 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 47 kb du gène ; 2 961 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BMP1

14

positions dans BMP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47 kb de BMP1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BMP1 : bone morphogenetic protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. Gène BMP1 : bone morphogenetic protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmp1

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