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Gène

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 55,5 kb
Protéine
492 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
Transcrit MANE Select
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du transport du manganèse

    • Hypermanganésémie avec dystonieAutosomique récessif

      Accumulation de manganèse dans le cerveau et d'autres organes causée par des variants dans SLC30A10 ou SLC39A14, entraînant une dystonie progressive et un parkinsonisme et, avec SLC30A10, une maladie du foie et une polyglobulie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître son statut permet un traitement précoce par chélation et une supplémentation en fer, ce qui peut réduire les taux de manganèse et améliorer ou stabiliser les symptômes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC39A14

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SLC39A14. SLC39A14 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 21 895 007 à 22 895 006.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2 : 21 907 461–21 913 960, brin inverseDOK2XPO7 : 21 919 545–22 006 585, brin directXPO7NPM2 : 22 024 081–22 036 897, brin directNPM2FGF17 : 22 042 388–22 048 809, brin directFGF17DMTN : 22 048 995–22 082 527, brin directDMTNFHIP2B : 22 089 139–22 104 911, brin directFHIP2BNUDT18 : 22 101 008–22 109 444, brin inverseHR : 22 114 042–22 133 393, brin inverseHRURF : 22 130 458–22 131 010, brin inverseHRURFREEP4 : 22 138 007–22 141 951, brin inverseREEP4LGI3 : 22 146 824–22 157 084, brin inverseLGI3SFTPC : 22 156 913–22 164 479, brin directSFTPCBMP1 : 22 164 899–22 212 326, brin directBMP1PHYHIP : 22 219 703–22 232 376, brin inversePHYHIPPOLR3D : 22 245 078–22 254 601, brin directPOLR3DPIWIL2 : 22 275 310–22 358 580, brin directPIWIL2SLC39A14 : 22 367 278–22 422 736, brin directSLC39A14PPP3CC : 22 440 746–22 544 727, brin directPPP3CCSORBS3 : 22 544 986–22 575 788, brin directSORBS3PDLIM2 : 22 578 058–22 598 025, brin directPDLIM2 : 22 589 274–22 602 084, brin directC8orf58 : 22 599 588–22 604 271, brin directC8orf58CCAR2 : 22 604 629–22 620 964, brin directBIN3 : 22 610 290–22 669 148, brin inverseEGR3 : 22 687 659–22 693 480, brin inverseEGR3PEBP4 : 22 710 102–23 000 000, brin inversePEBP4Schéma de SLC39A14 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 22 367 278–22 367 408, 131 basesExon 2 : 22 404 696–22 404 980, 285 basesExon 3 : 22 408 310–22 408 496, 187 basesExon 4 : 22 412 037–22 412 206, 170 basesExon 5 : 22 414 780–22 414 902, 123 basesExon 6 : 22 415 769–22 415 957, 189 basesExon 7 : 22 416 073–22 416 280, 208 basesExon 8 : 22 417 651–22 417 835, 185 basesExon 9 : 22 419 552–22 422 736, 3 185 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 55,5 kb du gène ; 1 479 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC39A14

6

positions dans SLC39A14 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 55,5 kb de SLC39A14, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC39A14 : solute carrier family 39 member 14. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC39A14 : solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc39a14

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