Gène
TAF4
TATA-box binding protein associated factor 4
- HGNC 11537↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130699↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6874↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 61 974 798–62 065 881 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 91,1 kb
- Protéine
- 1 085 acides aminés
- Aussi appelé
- TAFII130, TAFII135
- Symboles précédents
- TAF4A, TAF2C1, TAF2C
- Transcrit MANE Select
- ENST00000252996.9NM_003185.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de TAF4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 91,1 kb du gène ; 3 258 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TAF4
17
positions dans TAF4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 91,1 kb de TAF4, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à TAF4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TAF4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Broad opening between the eyelids
- Broad philtrum
- Carp-like mouth
- Cleft soft palate
- Deep bite
- Deep philtrum
Afficher 27 traits supplémentaires
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Drooping lower lip
- Epiblepharon
- Full lips
- Full lower lip
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long nose
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short chin
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Tongue tied
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Narrow chest
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- External tibial torsion
- Inability to straighten knee
- Increased arm span
- Limited elbow extension
- Prominent hinge joints
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TAF4 : TATA-box binding protein associated factor 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/taf4
Dante Labs. Gène TAF4 : TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/taf4
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