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Gène

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 14,4 kb
Protéine
639 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Symboles précédents
NPT2, SLC17A2
Transcrit MANE Select
ENST00000324417.6NM_003052.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypercalcémie infantile

    • Autosomique récessif

      Une affection caractérisée par une hypercalcémie qui survient entre l'âge de 28 jours et un an.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC34A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC34A1. SLC34A1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 176 891 641 à 177 891 640.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3 : 176 880 820–176 899 437, brin inverseHK3UIMC1 : 176 902 225–177 022 646, brin inverseUIMC1ZNF346 : 177 022 059–177 081 202, brin directZNF346FGFR4 : 177 086 456–177 098 156, brin directFGFR4NSD1 : 177 131 787–177 300 213, brin directNSD1RAB24 : 177 301 198–177 303 766, brin inverseRAB24MXD3 : 177 301 461–177 312 757, brin inverseMXD3PRELID1 : 177 303 787–177 306 958, brin directPRELID1LMAN2 : 177 315 805–177 351 840, brin inverseLMAN2RGS14 : 177 357 654–177 374 390, brin directRGS14SLC34A1 : 177 384 434–177 398 848, brin directSLC34A1PFN3 : 177 400 109–177 400 661, brin inversePFN3F12 : 177 402 133–177 416 583, brin inverseF12GRK6 : 177 403 204–177 442 901, brin directGRK6PRR7 : 177 446 445–177 456 291, brin directPRR7DBN1 : 177 456 225–177 474 401, brin inverseDBN1PDLIM7 : 177 482 838–177 497 664, brin inversePDLIM7DOK3 : 177 501 888–177 511 274, brin inverseDOK3DDX41 : 177 511 569–177 516 979, brin inverseDDX41FAM193B : 177 519 788–177 554 601, brin inverseFAM193BTMED9 : 177 592 174–177 597 242, brin directTMED9B4GALT7 : 177 600 081–177 611 056, brin directB4GALT7FAM153A : 177 707 981–177 784 435, brin inverseFAM153ASchéma de SLC34A1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 177 384 434–177 384 487, 54 basesExon 2 : 177 385 695–177 385 850, 156 basesExon 3 : 177 385 987–177 386 136, 150 basesExon 4 : 177 386 221–177 386 349, 129 basesExon 5 : 177 386 423–177 386 566, 144 basesExon 6 : 177 387 762–177 387 873, 112 basesExon 7 : 177 387 994–177 388 189, 196 basesExon 8 : 177 388 277–177 388 372, 96 basesExon 9 : 177 393 694–177 393 763, 70 basesExon 10 : 177 394 028–177 394 195, 168 basesExon 11 : 177 396 733–177 396 849, 117 basesExon 12 : 177 396 950–177 397 074, 125 basesExon 13 : 177 397 783–177 398 848, 1 066 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 14,4 kb du gène ; 1 920 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC34A1

39

positions dans SLC34A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,4 kb de SLC34A1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC34A1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC34A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC34A1 : solute carrier family 34 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC34A1 : solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc34a1

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