Gène
MRE11
MRE11 double strand break repair nuclease
- HGNC 7230↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000020922↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4361↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q21
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 94 415 570–94 493 844 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 78,3 kb
- Protéine
- 708 acides aminés
- Aussi appelé
- ATLD
- Symboles précédents
- MRE11A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000323929.8NM_005591.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie liée à la réparation de l'ADN
- Autosomique récessif
Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de MRE11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 78,3 kb du gène ; 2 127 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de MRE11
130
positions de MRE11 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 78,3 kb de MRE11, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- APTXaprataxinPartage 1 affection
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedPartage 1 affection
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedPartage 1 affection
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Partage 1 affection
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Partage 1 affection
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CPartage 1 affection
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Partage 1 affection
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitPartage 1 affection
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitPartage 1 affection
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitPartage 1 affection
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitPartage 1 affection
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleasePartage 1 affection
Traits associés à MRE11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MRE11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Unsteady walk
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
Afficher 13 traits supplémentaires
- Delayed speech and language development
- Dilated fourth ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged interhemispheric fissure
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Orofacial dyskinesia
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased reflex response
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Horizontal jerk nystagmus
- Slow eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Gaze-evoked nystagmus
- Uncoordinated eye movement
- Vertical nystagmus
- Hypometric saccades
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MRE11 : MRE11 double strand break repair nuclease. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mre11
Dante Labs. Gène MRE11 : MRE11 double strand break repair nuclease [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mre11
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