AtlasGène
ATXN1
ataxin 1
- HGNC 10548↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124788↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6310↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 462,3 kb
- Protéine
- 815 acides aminés
- Aussi appelé
- D6S504E, ATX1
- Symboles précédents
- SCA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000436367.6NM_001128164.2
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant
Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.
Regroupements plus larges
Maladies neurodégénératives héréditaires
- Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant
L'un des 372 gènes qui lui sont liés
Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.
Structure de ATXN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,6 kb sur les 462,3 kb du gène ; 2 448 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ATXN1
6Facile
Difficulté de séquençage de ATXN1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ATXN1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ATXN1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.8,2 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.17 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ATXN1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Gènes liés aux mêmes affections
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Partage 2 affections
- ATN1atrophin 1Partage 2 affections
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 2 affections
- ATXN10ataxin 10Partage 2 affections
- ATXN2ataxin 2Partage 2 affections
- ATXN3ataxin 3Partage 2 affections
- ATXN7ataxin 7Partage 2 affections
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Partage 2 affections
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 APartage 2 affections
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GPartage 2 affections
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Partage 2 affections
- DAB1DAB adaptor protein 1Partage 2 affections
Traits associés à ATXN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATXN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Impaired vibratory sensation
- Peripheral neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal nerve conduction velocity
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
Afficher 37 traits supplémentaires
- Bulbar signs
- Chorea
- Cognitive impairment
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Impaired pain sensation
- Inertia
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Memory impairment
- Slow movements
- Slurred speech
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of balance
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired proprioception
- Lack of coordination of movement
- Muscle twitch
- Pins and needles feeling
- Postural tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Dilated fourth ventricle
- Dorsal column degeneration
- Explosive speech
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Spinocerebellar atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATXN1 : ataxin 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atxn1
Dante Labs. Gène ATXN1 : ataxin 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atxn1
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