ABCD4

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

  • HomocystinurieAutosomique récessif

    Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.

    • ClinGen juge le lien modéré
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.

  • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

    Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

    • ClinGen juge le lien modéré
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

• Acidémie méthylmalonique et propionique

  • Acidémie méthylmaloniqueAutosomique récessif

    Causée par des variants dans MMUT, MMAA, MMAB, MCEE et d'autres gènes impliqués dans le traitement de la cobalamine, pouvant provoquer des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, des crises métaboliques, des troubles du développement et une maladie rénale.

    • ClinGen juge le lien modéré
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de ce résultat permet une prise en charge diététique spécialisée, la prise de carnitine, de vitamine B12 pour les formes répondant à ce traitement, et un plan d'urgence, ce qui réduit le risque de crises.

Structure de ABCD4

Les exons représentent 3 kb sur les 17,7 kb du gène ; 1 821 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ABCD4

Gènes liés aux mêmes affections

• HCFC1host cell factor C1Partage 3 affections
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Partage 3 affections
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CPartage 3 affections
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DPartage 3 affections
• PRDX1peroxiredoxin 1Partage 3 affections
• CD320CD320 moleculePartage 2 affections
• MMAAmetabolism of cobalamin associated APartage 2 affections
• MMABmetabolism of cobalamin associated BPartage 2 affections
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasePartage 2 affections
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductasePartage 2 affections
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Partage 1 affection
• AMNamnion associated transmembrane proteinPartage 1 affection

Traits associés à ABCD4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCD4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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