Gène
DCHS1
dachsous cadherin-related 1
- HGNC 13681↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000166341↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8642↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 6 621 330–6 655 809 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 34,5 kb
- Protéine
- 3 298 acides aminés
- Aussi appelé
- FIB1, KIAA1773, FLJ11790, CDHR6
- Symboles précédents
- CDH25, PCDH16
- Transcrit MANE Select
- ENST00000299441.5NM_003737.4
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DCHS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,7 kb sur les 34,5 kb du gène ; 9 897 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DCHS1
7
positions dans DCHS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 34,5 kb de DCHS1, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.
Traits associés à DCHS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DCHS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Decreased muscle tone in infant
- Narrow chest
- Osteopenia
- Radial head subluxation
- Short collarbone
- Human tail
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DCHS1 : dachsous cadherin-related 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dchs1
Dante Labs. Gène DCHS1 : dachsous cadherin-related 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dchs1
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