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Gène

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 96,5 kb
Protéine
835 acides aminés
Aussi appelé
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Symboles précédents
EVI9
Transcrit MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BCL11A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BCL11A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de BCL11A. BCL11A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 60 005 424 à 61 005 423.Chromosome 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A : 60 457 194–60 553 654, brin inverseBCL11APAPOLG : 60 756 232–60 802 086, brin directPAPOLGREL : 60 881 491–60 940 021, brin directRELPUS10 : 60 938 124–61 018 284, brin inversePUS10Schéma de BCL11A : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 4 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 60 457 194–60 462 424, 5 231 basesExon 3 : 60 468 732–60 468 833, 102 basesExon 2 : 60 545 971–60 546 300, 330 basesExon 1 : 60 553 216–60 553 654, 439 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 96,5 kb du gène ; 2 508 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCL11A

34

positions dans BCL11A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 96,5 kb de BCL11A, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BCL11A : BCL11 transcription factor A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gène BCL11A : BCL11 transcription factor A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcl11a

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