Gène
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000054654↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23224↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Exons
- 116 exons sur 373,4 kb
- Protéine
- 6 907 acides aminés
- Aussi appelé
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de SYNE2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 21,8 kb sur les 373,4 kb du gène ; 20 724 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SYNE2
8
positions dans SYNE2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 373,4 kb de SYNE2, introns compris, et pas seulement les 21,8 kb d'exons.
Traits associés à SYNE2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYNE2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Afficher 15 traits supplémentaires
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SYNE2 : spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syne2
Dante Labs. Gène SYNE2 : spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syne2
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