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Gène

LAMB2

laminin subunit beta 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 11,9 kb
Protéine
1 798 acides aminés
Aussi appelé
NPHS5
Symboles précédents
LAMS
Transcrit MANE Select
ENST00000305544.9NM_002292.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LAMB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de LAMB2. LAMB2 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 48 627 082 à 49 627 081.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6 : 48 625 718–48 635 510, brin inverseSLC26A6CELSR3 : 48 636 463–48 662 886, brin inverseCELSR3NCKIPSD : 48 662 986–48 686 364, brin inverseNCKIPSDIP6K2 : 48 688 003–48 740 353, brin inverseIP6K2PRKAR2A : 48 744 591–48 847 894, brin inversePRKAR2ASLC25A20 : 48 856 926–48 898 993, brin inverseSLC25A20ARIH2 : 48 918 217–48 986 382, brin directARIH2P4HTM : 48 989 858–49 007 153, brin directWDR6 : 49 007 062–49 015 953, brin directDALRD3 : 49 015 474–49 022 293, brin inverseNDUFAF3 : 49 020 459–49 027 593, brin directNDUFAF3IMPDH2 : 49 024 315–49 029 452, brin inverseIMPDH2 : 49 024 345–49 094 071, brin inverseQRICH1 : 49 029 700–49 094 545, brin inverseQRICH1QARS1 : 49 095 932–49 105 130, brin inverseQARS1USP19 : 49 105 758–49 120 940, brin inverseUSP19LAMB2 : 49 121 114–49 133 050, brin inverseLAMB2CCDC71 : 49 161 063–49 166 357, brin inverseCCDC71KLHDC8B : 49 171 239–49 176 487, brin directKLHDC8BCIMIP7 : 49 177 634–49 191 858, brin inverseCIMIP7IHO1 : 49 198 428–49 277 629, brin directIHO1C3orf62 : 49 268 596–49 277 236, brin inverseC3orf62USP4 : 49 277 144–49 340 712, brin inverseUSP4GPX1 : 49 357 174–49 358 605, brin inverseGPX1 : 49 357 176–49 412 051, brin inverseRHOA : 49 359 136–49 412 998, brin inverseRHOATCTA : 49 412 212–49 455 826, brin directAMT : 49 416 771–49 422 685, brin inverseAMT : 49 416 777–49 429 314, brin inverseNICN1 : 49 422 333–49 429 331, brin inverseDAG1 : 49 468 649–49 535 624, brin directDAG1BSN : 49 554 477–49 671 549, brin directBSNSchéma de LAMB2 : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 49 121 114–49 121 362, 249 basesExon 31 : 49 121 433–49 121 592, 160 basesExon 30 : 49 121 684–49 121 860, 177 basesExon 29 : 49 121 944–49 122 085, 142 basesExon 28 : 49 122 163–49 122 370, 208 basesExon 27 : 49 122 704–49 123 052, 349 basesExon 26 : 49 123 132–49 123 373, 242 basesExon 25 : 49 123 447–49 123 631, 185 basesExon 24 : 49 123 728–49 124 100, 373 basesExon 23 : 49 124 190–49 124 286, 97 basesExon 22 : 49 124 395–49 124 612, 218 basesExon 21 : 49 124 701–49 124 925, 225 basesExon 20 : 49 125 006–49 125 169, 164 basesExon 19 : 49 125 253–49 125 484, 232 basesExon 18 : 49 125 747–49 125 890, 144 basesExon 17 : 49 125 967–49 126 159, 193 basesExon 16 : 49 126 365–49 126 497, 133 basesExon 15 : 49 128 458–49 128 585, 128 basesExon 14 : 49 128 661–49 128 819, 159 basesExon 13 : 49 129 020–49 129 152, 133 basesExon 12 : 49 129 245–49 129 324, 80 basesExon 11 : 49 129 604–49 129 716, 113 basesExon 10 : 49 129 839–49 130 018, 180 basesExon 9 : 49 130 231–49 130 419, 189 basesExon 8 : 49 130 740–49 130 860, 121 basesExon 7 : 49 130 950–49 131 152, 203 basesExon 6 : 49 131 379–49 131 442, 64 basesExon 5 : 49 131 535–49 131 723, 189 basesExon 4 : 49 132 116–49 132 189, 74 basesExon 3 : 49 132 270–49 132 405, 136 basesExon 2 : 49 132 491–49 132 663, 173 basesExon 1 : 49 132 792–49 133 050, 259 bases323028262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 11,9 kb du gène ; 5 397 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LAMB2

89

positions dans LAMB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,9 kb de LAMB2, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LAMB2 : laminin subunit beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. Gène LAMB2 : laminin subunit beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lamb2

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