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Gène

JPH1

junctophilin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q21.11
Coordonnées
Chromosome 8 : 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 86,8 kb
Protéine
661 acides aminés
Aussi appelé
JP-1, JP1
Transcrit MANE Select
ENST00000342232.5NM_020647.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore JPH1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de JPH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de JPH1. JPH1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 73 778 120 à 74 778 119.Chromosome 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb : 73 688 691–73 878 854, brin inverseUBE2W : 73 756 076–73 878 913, brin inverseUBE2WELOC : 73 930 172–73 972 311, brin inverseELOCTMEM70 : 73 972 437–73 986 514, brin directTMEM70LY96 : 73 991 346–74 032 658, brin directLY96JPH1 : 74 234 700–74 321 540, brin inverseJPH1GDAP1 : 74 320 613–74 518 007, brin directGDAP1Schéma de JPH1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 74 234 700–74 237 035, 2 336 basesExon 5 : 74 237 208–74 237 303, 96 basesExon 4 : 74 244 529–74 245 175, 647 basesExon 3 : 74 259 385–74 259 503, 119 basesExon 2 : 74 314 861–74 315 620, 760 basesExon 1 : 74 320 909–74 321 540, 632 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 86,8 kb du gène ; 1 986 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit JPH1

4

positions dans JPH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 86,8 kb de JPH1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JPH1 : junctophilin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. Gène JPH1 : junctophilin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jph1

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