Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CRTAP

cartilage associated protein

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 33 114 014–33 147 773 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 33,8 kb
Protéine
401 acides aminés
Aussi appelé
CASP, LEPREL3, P3H5
Transcrit MANE Select
ENST00000320954.11NM_006371.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de CRTAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CRTAP. CRTAP et 9 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 32 630 894 à 33 630 893.Chromosome 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10 : 32 685 109–32 773 875, brin directCNOT10TRIM71 : 32 817 017–32 897 824, brin directTRIM71CCR4 : 32 951 644–32 957 120, brin directCCR4GLB1 : 32 961 103–33 097 436, brin inverseGLB1TMPPE : 33 083 568–33 097 229, brin inverseTMPPECRTAP : 33 114 014–33 147 773, brin directCRTAPSUSD5 : 33 150 038–33 219 278, brin inverseSUSD5FBXL2 : 33 277 025–33 404 498, brin directFBXL2UBP1 : 33 388 336–33 441 407, brin inverseUBP1CLASP2 : 33 496 187–33 718 414, brin inverseCLASP2Schéma de CRTAP : 7 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 35 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 33 114 014–33 114 548, 535 basesExon 2 : 33 120 344–33 120 493, 150 basesExon 3 : 33 124 408–33 124 579, 172 basesExon 4 : 33 129 939–33 130 067, 129 basesExon 5 : 33 132 555–33 132 700, 146 basesExon 6 : 33 134 182–33 134 265, 84 basesExon 7 : 33 142 395–33 147 773, 5 379 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 33,8 kb du gène ; 1 206 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRTAP

60

positions dans CRTAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,8 kb de CRTAP, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRTAP : cartilage associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. Gène CRTAP : cartilage associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crtap

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test