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Gène

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 752,9 kb
Protéine
1 236 acides aminés
Aussi appelé
KCa1.1, mSLO1
Symboles précédents
SLO
Transcrit MANE Select
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KCNMA1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de KCNMA1. KCNMA1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 76 131 955 à 78 390 735.Chromosome 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA : 75 431 446–76 560 168, brin directLRMDAKCNMA1 : 76 884 882–77 637 808, brin inverseKCNMA1DLG5 : 77 790 778–77 927 220, brin inverseDLG5POLR3A : 77 953 148–78 029 551, brin inversePOLR3ARPS24 : 78 033 723–78 056 813, brin directRPS24Schéma de KCNMA1 : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 76 884 882–76 887 515, 2 634 basesExon 27 : 76 889 451–76 889 569, 119 basesExon 26 : 76 891 525–76 891 719, 195 basesExon 25 : 76 909 966–76 910 096, 131 basesExon 24 : 76 914 936–76 915 049, 114 basesExon 23 : 76 944 773–76 944 965, 193 basesExon 22 : 76 949 142–76 949 366, 225 basesExon 21 : 76 953 801–76 953 924, 124 basesExon 20 : 76 969 974–76 970 067, 94 basesExon 19 : 77 001 407–77 001 580, 174 basesExon 18 : 77 011 967–77 012 043, 77 basesExon 17 : 77 019 013–77 019 099, 87 basesExon 16 : 77 027 823–77 027 891, 69 basesExon 15 : 77 039 528–77 039 637, 110 basesExon 14 : 77 073 097–77 073 252, 156 basesExon 13 : 77 079 481–77 079 550, 70 basesExon 12 : 77 084 637–77 084 719, 83 basesExon 11 : 77 086 488–77 086 593, 106 basesExon 10 : 77 090 400–77 090 510, 111 basesExon 9 : 77 108 481–77 108 572, 92 basesExon 8 : 77 110 173–77 110 343, 171 basesExon 7 : 77 112 367–77 112 442, 76 basesExon 6 : 77 120 973–77 121 048, 76 basesExon 5 : 77 183 421–77 183 532, 112 basesExon 4 : 77 184 823–77 184 916, 94 basesExon 3 : 77 251 195–77 251 256, 62 basesExon 2 : 77 403 862–77 404 023, 162 basesExon 1 : 77 637 265–77 637 808, 544 bases2825201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,3 kb sur les 752,9 kb du gène ; 3 711 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KCNMA1

    32

    positions dans KCNMA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 752,9 kb de KCNMA1, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KCNMA1 : potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KCNMA1 : potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnma1

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