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Gène

EMD

emerin

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 2,2 kb
Protéine
254 acides aminés
Aussi appelé
STA, LEMD5
Transcrit MANE Select
ENST00000369842.9NM_000117.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de EMD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de EMD. EMD et 38 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 880 409 à 154 880 408.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverse : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseNAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseRENBPHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directTMEM187IRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 295–154 381 523, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseDNASE1L1TAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directATP6AP1GDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directFAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directPLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directPLXNA3LAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseLAGE3UBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseFAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGCTAG1A : 154 585 133–154 586 816, brin directCTAG1ACTAG1B : 154 617 609–154 619 282, brin inverseCTAG1BCTAG2 : 154 651 972–154 653 579, brin inverseCTAG2GAB3 : 154 675 249–154 751 583, brin inverseGAB3DKC1 : 154 762 741–154 777 697, brin directDKC1MPP1 : 154 778 684–154 821 039, brin inverseMPP1SMIM9 : 154 823 348–154 834 662, brin inverseSMIM9F8 : 154 835 788–155 026 940, brin inverseF8Schéma de EMD : 6 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 26 sites connus associés à une maladieExon 1 : 154 379 295–154 379 566, 272 basesExon 2 : 154 379 690–154 379 794, 105 basesExon 3 : 154 379 942–154 380 019, 78 basesExon 4 : 154 380 234–154 380 367, 134 basesExon 5 : 154 380 753–154 380 802, 50 basesExon 6 : 154 380 882–154 381 523, 642 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 2,2 kb du gène ; 765 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EMD

79

positions dans EMD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,2 kb de EMD, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EMD : emerin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. Gène EMD : emerin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/emd

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