AtlasGène
NDUFAF1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
- HGNC 18828↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000137806↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51103↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q15.1
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 15,1 kb
- Protéine
- 327 acides aminés
- Aussi appelé
- CIA30, CGI-65
- Transcrit MANE Select
- ENST00000260361.9NM_016013.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de NDUFAF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 15,1 kb du gène ; 984 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NDUFAF1
3Facile
Difficulté de séquençage de NDUFAF1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de NDUFAF1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de NDUFAF1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1,1 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.16 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de NDUFAF1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
1
position dans NDUFAF1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 15,1 kb de NDUFAF1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (1)
The NDUFAF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablement pathogène 1
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_016013.4(NDUFAF1):c.631C>T (p.Arg211Cys) (opens in a new tab) | mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
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- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Partage 1 affection
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- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Partage 1 affection
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Partage 1 affection
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Partage 1 affection
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Partage 1 affection
Traits associés à NDUFAF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFAF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Pigmentary retinopathy
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Ataxia
- Encephalopathy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Lethargy
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFAF1 : NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufaf1
Dante Labs. Gène NDUFAF1 : NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufaf1
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