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Gène

CUBN

cubilin

Résumé

Localisation cytogénétique
10p13
Coordonnées
Chromosome 10 : 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Exons
67 exons sur 305,8 kb
Protéine
3 623 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
IFCR, gp280
Symboles précédents
MGA1
Transcrit MANE Select
ENST00000377833.10NM_001081.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine

    • Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif

      Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CUBN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CUBN. CUBN et 6 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 16 476 889 à 17 476 888.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER : 16 436 940–16 515 220, brin directPTERC1QL3 : 16 510 763–16 521 885, brin inverseC1QL3RSU1 : 16 567 276–16 817 603, brin inverseRSU1CUBN : 16 823 966–17 129 811, brin inverseCUBNTRDMT1 : 17 137 336–17 202 054, brin inverseTRDMT1VIM : 17 228 241–17 237 595, brin directVIMST8SIA6 : 17 315 416–17 454 681, brin inverseST8SIA6Schéma de CUBN : 67 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 66 : 5 sites connus associés à une maladieExon 65 : 2 sites connus associés à une maladieExon 64 : 6 sites connus associés à une maladieExon 63 : 2 sites connus associés à une maladieExon 62 : 3 sites connus associés à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 5 sites connus associés à une maladieExon 59 : 3 sites connus associés à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 4 sites connus associés à une maladieExon 54 : 2 sites connus associés à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 52 : 4 sites connus associés à une maladieExon 51 : 4 sites connus associés à une maladieExon 50 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 3 sites connus associés à une maladieExon 47 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 8 sites connus associés à une maladieExon 45 : 6 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 4 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 5 sites connus associés à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 16 823 966–16 825 082, 1 117 basesExon 66 : 16 828 805–16 829 040, 236 basesExon 65 : 16 831 252–16 831 417, 166 basesExon 64 : 16 835 014–16 835 195, 182 basesExon 63 : 16 836 235–16 836 382, 148 basesExon 62 : 16 840 330–16 840 535, 206 basesExon 61 : 16 840 885–16 841 047, 163 basesExon 60 : 16 851 235–16 851 443, 209 basesExon 59 : 16 869 636–16 869 853, 218 basesExon 58 : 16 874 374–16 874 503, 130 basesExon 57 : 16 876 897–16 877 097, 201 basesExon 56 : 16 888 417–16 888 566, 150 basesExon 55 : 16 890 371–16 890 527, 157 basesExon 54 : 16 898 996–16 899 183, 188 basesExon 53 : 16 900 625–16 900 850, 226 basesExon 52 : 16 901 338–16 901 459, 122 basesExon 51 : 16 903 966–16 904 115, 150 basesExon 50 : 16 906 203–16 906 409, 207 basesExon 49 : 16 907 508–16 907 679, 172 basesExon 48 : 16 913 811–16 913 992, 182 basesExon 47 : 16 915 032–16 915 172, 141 basesExon 46 : 16 915 821–16 916 030, 210 basesExon 45 : 16 918 622–16 918 800, 179 basesExon 44 : 16 919 963–16 920 137, 175 basesExon 43 : 16 925 241–16 925 424, 184 basesExon 42 : 16 925 584–16 925 774, 191 basesExon 41 : 16 928 157–16 928 303, 147 basesExon 40 : 16 933 087–16 933 284, 198 basesExon 39 : 16 937 592–16 937 784, 193 basesExon 38 : 16 938 963–16 939 147, 185 basesExon 37 : 16 940 032–16 940 237, 206 basesExon 36 : 16 947 235–16 947 367, 133 basesExon 35 : 16 948 478–16 948 606, 129 basesExon 34 : 16 950 001–16 950 111, 111 basesExon 33 : 16 952 276–16 952 389, 114 basesExon 32 : 16 954 389–16 954 548, 160 basesExon 31 : 16 982 484–16 982 653, 170 basesExon 30 : 16 984 105–16 984 279, 175 basesExon 29 : 16 990 334–16 990 515, 182 basesExon 28 : 17 019 833–17 019 983, 151 basesExon 27 : 17 041 033–17 041 220, 188 basesExon 26 : 17 043 827–17 043 983, 157 basesExon 25 : 17 045 007–17 045 188, 182 basesExon 24 : 17 045 934–17 046 094, 161 basesExon 23 : 17 047 414–17 047 603, 190 basesExon 22 : 17 065 508–17 065 638, 131 basesExon 21 : 17 068 064–17 068 280, 217 basesExon 20 : 17 068 605–17 068 770, 166 basesExon 19 : 17 071 426–17 071 604, 179 basesExon 18 : 17 071 827–17 071 971, 145 basesExon 17 : 17 084 271–17 084 461, 191 basesExon 16 : 17 085 597–17 085 759, 163 basesExon 15 : 17 088 164–17 088 345, 182 basesExon 14 : 17 100 005–17 100 239, 235 basesExon 13 : 17 103 125–17 103 237, 113 basesExon 12 : 17 104 419–17 104 605, 187 basesExon 11 : 17 105 457–17 105 575, 119 basesExon 10 : 17 109 640–17 109 735, 96 basesExon 9 : 17 110 919–17 111 050, 132 basesExon 8 : 17 114 027–17 114 189, 163 basesExon 7 : 17 115 471–17 115 597, 127 basesExon 6 : 17 122 795–17 122 898, 104 basesExon 5 : 17 123 588–17 123 689, 102 basesExon 4 : 17 126 761–17 126 799, 39 basesExon 3 : 17 127 829–17 127 924, 96 basesExon 2 : 17 129 121–17 129 250, 130 basesExon 1 : 17 129 644–17 129 811, 168 bases6760504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,9 kb sur les 305,8 kb du gène ; 10 872 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CUBN

178

positions dans CUBN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

55 d'entre elles (31 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 305,8 kb de CUBN, introns compris, et pas seulement les 11,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CUBN : cubilin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. Gène CUBN : cubilin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cubn

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