Gène
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116580↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54856↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 155 749 659–155 857 214 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons sur 107,6 kb
- Protéine
- 2 241 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Symboles précédents
- GON4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GON4L. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GON4L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,7 kb sur les 107,6 kb du gène ; 6 726 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de GON4L
1
position de GON4L où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 107,6 kb de GON4L, introns compris, et pas seulement les 7,7 kb d'exons.
Traits associés à GON4L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GON4L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Afficher 16 traits supplémentaires
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GON4L : gon-4 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gon4l
Dante Labs. Gène GON4L : gon-4 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gon4l
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